CDMX a 31 de octubre, 2023.- En un avance científico de gran trascendencia, DeepMind, la empresa de inteligencia artificial de Google, está revolucionando la identificación de genes que causan enfermedades mediante el uso de su nueva herramienta, AlphaMissense. Los investigadores de esta compañía líder en IA han logrado identificar el 89% de todas las mutaciones clave en el ADN humano, lo que promete acelerar el diagnóstico y mejorar los tratamientos médicos.
El Profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, un científico independiente de renombre, calificó este trabajo como «un gran paso adelante» en la búsqueda de soluciones para enfermedades genéticas. Según Birney, esta herramienta ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas en el ADN que pueden ser causantes de enfermedades, lo que tiene el potencial de salvar vidas.
La técnica desarrollada por DeepMind funciona mediante la verificación del orden de los componentes en las cadenas del ADN humano. Cualquier error en el orden de las letras que componen el ADN (adenina, citosina, guanina y timina) puede llevar a la producción incorrecta de proteínas, lo que, a su vez, puede desencadenar enfermedades hereditarias.
El año pasado, DeepMind logró un hito al resolver la estructura de casi todas las proteínas en el cuerpo humano, y ahora, con AlphaMissense, pueden determinar si las letras del ADN generarán una estructura correcta o si están relacionadas con enfermedades. Esto representa un cambio significativo, ya que hasta ahora, los científicos solo habían clasificado el 0.1% de las mutaciones genéticas como benignas o causantes de enfermedades. Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, afirma que este porcentaje se ha elevado al 89% gracias a esta nueva herramienta.
La importancia de esta innovación radica en que permite a los investigadores centrar sus esfuerzos en áreas previamente desconocidas del ADN, que ahora se han identificado como posibles causantes de enfermedades. Esta nueva herramienta fue probada en colaboración con Genomics England, que trabaja en conjunto con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido. La Dra. Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, destacó que esta herramienta proporciona una nueva perspectiva a los datos genéticos y será de gran utilidad para los científicos clínicos y sus equipos.
El Profesor Ewan Birney prevé que la inteligencia artificial jugará un papel fundamental en la biología molecular y las ciencias biológicas en el futuro, transformando la forma en que abordamos la genética y las enfermedades hereditarias. Este avance prometedor demuestra cómo la tecnología puede tener un impacto significativo en la medicina y la salud pública, abriendo nuevas puertas hacia la comprensión y el tratamiento de enfermedades genéticas.
