El mayor estudio mundial sobre la genética de la parálisis cerebral ha sacudido los cimientos de la medicina pediátrica con un hallazgo revolucionario: más de una cuarta parte de los casos de parálisis cerebral en niños chinos se deben a defectos genéticos, y no a la falta de oxígeno durante el nacimiento como se creía anteriormente. Publicado en la prestigiosa revista ‘Nature Medicine’, este estudio ha utilizado técnicas avanzadas de secuenciación genómica para descubrir que las mutaciones genéticas desempeñan un papel crucial, especialmente en casos acompañados de asfixia al nacer.
El estudio contó con la participación de más de 1,500 niños chinos y fue realizado en colaboración con la Universidad de Adelaida, la Universidad de Fudan de Shanghai y la Universidad de Zhengzhou. El equipo, liderado por el profesor emérito Alastair MacLennan y el genetista humano Jozef Gecz, descubrió que el 24.5% de los niños estudiados presentaban variaciones genéticas raras vinculadas directamente con la parálisis cerebral.
El profesor Gecz resaltó que, en un 8.5% de los casos con una causa genética identificada, se encontraron tratamientos clínicamente viables, lo que abre nuevas puertas a terapias personalizadas y específicas para esta condición. Además, 81 genes fueron identificados como causantes de mutaciones en estos niños, lo que demuestra la complejidad y la diversidad de las bases genéticas de la parálisis cerebral.
Este descubrimiento no solo refuta décadas de suposiciones médicas sino que también tiene implicaciones significativas para el manejo clínico y legal de la parálisis cerebral. El profesor MacLennan destacó que este conocimiento debería reducir los litigios basados en la suposición de negligencia durante el parto y podría disminuir el número de cesáreas realizadas por razones «defensivas».
En conclusión, este estudio subraya la importancia de realizar pruebas genéticas tempranas en niños con parálisis cerebral para asegurar un diagnóstico adecuado y un tratamiento efectivo, y recalca la necesidad de seguir investigando en esta área para mejorar los diagnósticos y tratamientos futuros.
